Foster-DNA-test: Den ikke-invasive prenatale screeningundersøkelsen
Fosterets DNA -test er en prenatal screeningtest for å vurdere risikoen for at fosteret kan ha noen kromosomavvik som indikerer sykdommer som trisomi 21 eller Downs syndrom. Denne ikke-invasive prenatale diagnosen stilles ved å ta mors blod. Oppdag med oss alt det er å vite om fetal DNA -testing! Først er det imidlertid en video om hvordan du håndterer søvnløshet under graviditet:
Hva er fosterets DNA -test?
Fosterets DNA -test er en screeningtest, som betyr at den vurderer risikoen for at det kan være kromosomavvik hos fosteret. Hvis den kombinerte testen gir en diagnose med en nøyaktighet på omtrent 90%, kan fosterets DNA -test oppnå til og med 99% nøyaktighet i resultatet, og dermed redusere risikoen for å ta feil om tilstedeværelsen av kromosomale patologier som trisomi 21 (downsyndromet) ).
Fosterets DNA -test er ikke invasiv: for å utføre den er det faktisk nok med en enkel blodprøve fra mor. Faktisk finnes det i moderblod fragmenter av fosterets DNA: morkaken frigjør en liten mengde gratis foster -DNA som sirkulerer i mors blod som en "spesiell teknisk instrumentering vil kunne skille fra mors DNA. Testen analyserer DNA . fetal fri til å evaluere risikoen for at fosteret kan presentere trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 14, trisomi 18, kromosom 22 mikrodelesjonssyndrom eller andre avvik som for eksempel endring i antall kjønnskromosomer.
Resultatet av screeningstesten vil være i stand til å vurdere om risikoen for tilstedeværelse av disse kromosomforandringene er høy eller lav, åpenbart husk at det alltid er en sannsynlighetsberegning (hvor nøyaktig som helst) og ikke en "absolutt sikkerhet".
Se også
Hva kan testen evaluere?
Fosterets DNA -test gjør det mulig å evaluere risikoen for forskjellige kromosomforandringer hos fosteret, fra trisomier. Det er spesielt nyttig for prenatal diagnose av trisomi 21 eller Downs syndrom. Hvis testen gir et lavrisikoresultat, betyr det at sjansen for at barnet kan ha Downs syndrom er omtrent 1 av 10 000. Hvis risikoen er høy, er sannsynligheten for trisomi også høy, så - hvis ønskelig - vil det være godt å fortsette med en invasiv undersøkelse som fostervannsprøve eller CVS for å bekrefte det.
Fosterets DNA -test lar deg også evaluere kjønnskromosomene, som lar deg kjenne fostrets kjønn allerede i den tiende uken av svangerskapet, selvsagt hvis ønskelig. Målet med å undersøke kjønnskromosomene er heller å evaluere mulige endringer i antallet. Denne typen anomalier - det må spesifiseres - fører ikke til noen form for funksjonshemming eller misdannelse, men kan føre til en klinisk manifestasjon knyttet til utvikling av læring, pubertetsutvikling og / eller fruktbarhet.
DNA -testen lar oss også evaluere risikoen for tilstedeværelse av et "annet syndrom enn Downs syndrom, det vil si mikrodeletjonssyndromet til kromosom 22, mye sjeldnere (rammer omtrent ett av to tusen). Dette syndromet kan føre til hjertemisdannelser eller kognitive atferdsforstyrrelser, i noen tilfeller er det til og med asymptomatisk.
Hvor pålitelig er det?
Fosterets DNA -test har en veldig høy pålitelighet, spesielt med hensyn til Downs syndrom: hvis testen diagnostiserer tilstedeværelsen av denne anomalien, vil dens pålitelighet være større enn 99%. Falske positive er faktisk veldig sjeldne. Til tross for dette, men hvis resultatet er positivt, anbefales det vanligvis å fortsette med en undersøkelse som fostervannsprøve eller CVS.
Den kombinerte testen kan ikke skryte av så høy pålitelighet, og derfor anbefales vanligvis fosterets DNA -test til de som har funnet usikre resultater med nukal og bitest gjennomskinnelighet. Til slutt, ifølge helsedepartementet, er påliteligheten til fostrets DNA -test for trisomi 18 96%, mens den for trisomi 13 er estimert til 91%.
- Mangiagalli Polyklinikk
- Veronesi Foundation
