Karyotype: testen for å påvise tilstedeværelsen av kromosomavvik
Karyotypen er den kromosomale strukturen til en person, settet med kromosomene som inneholder DNA, den genetiske informasjonen. Karyotype -undersøkelsen er derfor en test som gjør det mulig å vite antall kromosomer og deres struktur, for å identifisere eventuelle kromosomavvik som kan være grunnlaget for ulike sykdommer eller syndromer.
En vanlig karyotype består av 46 kromosomer: 44 er identiske hos "menn og kvinner, mens de to andre- de såkalte" sexkromosomene "- er forskjellige etter kjønn (XX hos kvinner og XY hos menn). Undersøkelsen av karyotypen, utført i laboratoriet, gjør at kromosomene i cellene til en person kan sees under mikroskopet: vanligvis brukes blodceller, men hvis testen utføres på et foster, vil fostercellene være tilstede i fostervannet, oppdaget gjennom fostervannsprøve, eller cellene i den chorioniske villien gjennom villocentesen.
Analysen av kromosomene gjør det mulig å finne mulige anomalier i antallet av de samme (for eksempel hvis det er trisomier) eller i strukturen. Disse endringene er ansvarlige for misdannelser, medfødte defekter, aborter eller andre typer patologiske tilstander. "Er å vet om "emnet, men først er her en vakker video som skildrer et kjærlig par med Downs syndrom, som også kan påvises (som vi vil se) ved å undersøke karyotypen:
Karyotype og kromosomavvik
Som vi har forventet, lar karyotype -undersøkelsen oppdage eventuelle kromosomavvik i cellene gjennom analyse av kromosomalt tall og struktur. Hvis disse avvikene finnes hos fosteret, kan de kompromittere vekst og utvikling (som det skjer med Downs syndrom). Resultatet av denne testen kan også brukes til å bestemme infertilitet eller sterilitet, eller for å oppdage ervervede anomalier hos pasienter med leukemi, ildfast anemi eller spesifikke svulster.
De kromosomale abnormiteter som kan identifiseres i cellene gjennom karyotypeanalyse kan være av to typer: numerisk eller strukturell. De numeriske anomaliene er de der antallet kromosomer er forskjellig fra de typiske 46 som kjennetegner mennesket. Blant disse avvikene har vi trisomier (når det er tre kopier av det samme kromosomet i stedet for to): trisomi 21 er den som tilsvarer Downs syndrom, trisomi 18 til Edwards syndrom, trisomi 13 til Patau syndrom.
Hvis det derimot oppdages tilstedeværelse av ett mindre kromosom, snakker man om monosomier: dette er tilfellet med Turners syndrom, der bare det første av de to kjønnskromosomene er tilstede. Ofte kan numeriske anomalier i DNA føre til spontanabort.
Strukturelle anomalier, derimot, angår kromosomets struktur og kan være av forskjellige slag: slettinger (når et kromosomfragment går tapt), inversjoner (når et kromosomfragment løsner og setter seg inn på samme punkt, men opp ned med 180 grader), duplikasjoner (et fragment er duplisert), translokasjoner (en utveksling av et fragment skjer mellom to forskjellige kromosomer). Translokasjon, når den er balansert (dvs. at den ikke fører til tap eller duplisering), kan forårsake hyppig infertilitet eller spontanabort hos en kvinne.
Når er det godt å ta eksamen?
Karyotype -undersøkelsen er foreskrevet av leger, spesielt hvis du er bærer av en genetisk sykdom, hvis du har familiemedlemmer (foreldre eller søsken) med kromosomavvik, ved hyppig abort eller sterilitet, ved mistanke om ervervede abnormiteter etter anemi ildfast, leukemi, lymfom, myelom eller andre kreftformer.
Testen utføres vanligvis på babyer etter fødselen hvis det er mistanke om syndrom som Downs. I voksen alder, derimot, blir par som har problemer med infertilitet eller hyppig abort utsatt for undersøkelse.Gravide kvinner kan også teste fosteret for å identifisere eventuelle abnormiteter, men det anbefales bare hvis risikoen eksisterer, for eksempel hvis moren har en høy alder eller hvis foreldrene selv har kromosomforandringer.
Hvordan gjøres det?
Karyotype -undersøkelsen består i å ta cellene, som deretter dyrkes i laboratoriet. Her er cellene delt for å bedre observere kromosomene, som fremstår mer tydelige under denne prosedyren.
Cellene, i riktig øyeblikk, er festet på et lysbilde og farget. Den spesialiserte operatøren vil da kunne identifisere eventuelle avvik i nummeret eller i strukturen.Undersøkelsen utføres alltid på tom mage og må forskrives av en spesialist.
Hvordan lese resultatene?
Hvis det kromosomale arrangementet ikke avslører noen avvik, bør resultatet av undersøkelsen være lik 46, XX for en kvinne og 46, XY for en mann. Hvert annet resultat vil bli ansett som uregelmessig, men det betyr ikke nødvendigvis at du har en genetisk sykdom: Anomalien må studeres og forklares av eksperter i cytogenetisk analyse.
Det er selvfølgelig noen karakteristiske medfødte anomalier, men alvorlighetsgraden av patologiene kan variere sterkt fra person til person. Videre tillater undersøkelsen av karyotypen ikke å identifisere mutasjonene som er ansvarlige for genetiske sykdommer som cystisk fibrose eller hemofili eller thalassemi, som må studeres med spesifikke molekylærbiologiske teknikker.
Noen av de kromosomale patologiene som kan identifiseres ved å undersøke karyotypen er faktisk Downs syndrom (eller trisomi 21), Edwards syndrom (preget av alvorlig mental retardasjon), Klinefelter syndrom (på grunn av tilstedeværelsen av et supernumre X -kromosom i kjønnskromosomer), Patau syndrom (med det supernumre kromosomet 13) og kronisk myeloid leukemi, preget av Philadelphia -kromosomet som oppstår ved translokasjon av genetisk materiale mellom kromosom 9 og kromosom 22.
For mer vitenskapelig informasjon om karyotypen, kan du se Humanitas nettsted.
