Test for å oppdage fosteravvik
En enkel blodprøve vil være tilstrekkelig for å spore eventuelle kromosomavvik som er tilstede hos fosteret, og dermed tillate gravide å unngå fostervannsprøve.Den kalles Praenatest og er en test godkjent av Swissmedic, det sveitsiske instituttet for terapeutiske midler, som gir noen dager er foreslått i Sveits. "Det er en test som gjør det mulig på en absolutt ikke-invasiv måte å identifisere om en kromosomal anomali er tilstede hos fosteret: trisomien til kromosom 21 som Downs syndrom er avhengig av", forklarer Giuditta Filippini-direktør i ProCreaLab , laboratoriet for molekylær genetikk ved senteret for reproduktiv medisin Procrea i Lugano som promoterer den nye testen i kantonen Ticino.
"Denne analysen gjør det mulig å identifisere tilstedeværelsen av et supernumerært kromosom 21 med høy følsomhet. Inntil nå var det ikke mange alternativer: ikke-invasive analyser som ultralyd og tester utført på mors blod, for eksempel måling av nukal gjennomskinnelighet og biokjemiske tester. som en del av første trimester -testen - kunne de bare indikere risikonivået for en trisomi 21. En endelig diagnose kom imidlertid bare gjennom en CVS eller en fostervannsprøve: invasive analyser som også kan innebære risiko for abort. fostertap hvert 200 tilfeller ".
Preanatest utføres etter ellevte graviditetsuke og består av en prøve på 20 milliliter moderblod som inneholder en brøkdel av fostrets genetiske materiale (DNA) på grunn av celleomsetningen til morkaken. "DNA er sekvensert og forsterket for å tillate beregning av antall kromosomer. Og trisomi 21 er preget av et annet antall kromosomer. Denne testen har en prediktiv kapasitet på rundt 95 prosent og eliminerer risikoen for abort", forklarer Doctor Filippi.
Se også
Denne nye testen utføres ikke vilkårlig for alle gravide, men er indikert hvis kvinnen tilhører en gruppe med høy risiko, eller hvis det etter en ultralydundersøkelse eller en blodprøve skulle være mistanke om trisomi 21 hos barnet. "Det skal også huskes at denne typen analyse ikke kan diagnostisere noen sjeldne former for trisomi 21 og ikke er indikert i tilfelle tvillingsvangerskap", avslutter Filippi.
Praenatest tilbys i Sveits til en pris av 1.550 CHF, omtrent 1.250 euro.
Se også:
- Lengre liv for mødre over 45 år
- Keisersnitt: muligheter, risiko og overgrep
- Fød med ro. Fra valg av sykehus til hjemreise
- Vegansk ernæring. Mulig valg under graviditet
